Главное – вовремя выявить. Генетики стоят на страже здоровья детей Оренбургской области


В Оренбургском областном перинатальном центре. Фото Елены Соленцовой

Генетика в последнее время шагнула далеко вперед. Некоторые из тех заболеваний, которые раньше были приговором, теперь лечатся. Залог успеха – своевременная диагностика. Вопросами наследственности у нас занимаются специалисты, которые стоят на страже здоровья малышей. О таких заболеваниях, процедуре их выявления и лечения нам рассказала Елена Беляшова, заведующая медико-генетической консультации Оренбургского областного перинатального центра.

Неонатальный скрининг

Если рассматривать наследственные заболевания с точки зрения частоты в популяции, то принято делить их на две категории: часто встречающиеся (чаще, чем один случай на 10 000 человек) и редкие. Для выявления первой категории в Российской Федерации принята программа неонатального скрининга. С его помощью на данный момент можно выявить фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, андреногенитальный синдром и галактоземию. Выбор именно этих заболеваний не случаен. Во-первых, они чаще встречаются в популяции. Во-вторых, для них разработаны сравнительно дешевые методы диагностики. В-третьих, они излечимы при своевременном выявлении.

Неонатальный скрининг делается на 4-е сутки жизни у доношенного ребенка и после 7 суток – у недоношенного. Процедура такова: из пяточки или пальчика берется кровь на специальную фильтровальную бумагу. Полученный материал пересылается в медико-генетическую консультацию, где проводится централизованное обследование. В случае если у ребенка повышен показатель по одному из указанных заболеваний, то его и родителей вызывают в МГК. По их приезде проводится дополнительная диагностика (для подтверждения или опровержения первоначального диагноза). Все это необходимо сделать в течение недели (до 10-го дня жизни доношенного ребенка).

Перед первым анализом родители обязательно информируются. Только мама и папа вправе решить, хотят они узнать о наличии или отсутствии наследственного заболевания у их малыша или нет. На практике родители редко отказываются. Важно подчеркнуть, что эта процедура доступна всем, поскольку финансируется из областного бюджета (то есть родителям не нужно платить за обследование, причем ни на одном из этапов обследования, вплоть до ДНК-диагностики).

Как правило, эти пять заболеваний невозможно выявить клиническим путем на ранних этапах развития ребенка, без лабораторных исследований. Лишь на 6-м месяце проявляются внешние признаки, по которым можно определить, что малыш болен. В этом случае назначенное лечение может быть менее эффективным либо же вообще бесполезным. Если диагноз поставлен поздно, малыш может стать инвалидом либо же вовсе погибнуть.

Как лечатся эти пять заболеваний?

Исходя из диагноза, маленький пациент направляется к соответствующему специалисту. При врожденном гипотиреозе ребенка наблюдает эндокринолог. Назначается заместительная терапия, так как при этом заболевании гормон щитовидной железы вырабатывается в недостаточном количестве. При муковисцидозе пациента наблюдают пульмонологи, поскольку поражается в основном бронхолегочная система, а при смешанной форме и желудочно-кишечный тракт. Основой лечения является ферментозаместительная терапия, антибиотикотерапия.

При фенилкетонурии (наследственная болезнь обмена) ребенка наблюдают генетики. Специалисты назначают пациенту диету, которая исключает употребление продуктов животного происхождения. Ведь именно в этой категории продуктов содержится такая аминокислота, как фениланин, который не расщепляется в организме больного ребенка из-за того, что фермент в печени не работает в связи с мутацией генов. Продукты животного происхождения замещают специальными аминокислотными смесями, которые содержат вещества, необходимые для развития ребенка.

Реакция родителей

Если по результатам первого обследования ребенок попадает в группу риска, специалисты МГК звонят родителям и вызывают их к себе. Параллельно с этим направляется информационное письмо в детскую поликлинику, в которой наблюдается малыш.

Как правило, первая реакция родителейшок. Главная задача специалистов – объяснить мамам и папам, что ситуация не так ужасна, как кажется. Есть лечение, и нужно начинать действовать. С родителями проводится беседа, во время которой они получают подробную информацию о причине заболевания и методах лечения. И самое важное постараться убедить их, что ситуация не безвыходная, при строгом соблюдении рекомендаций врача у ребенка есть все шансы нормально развиваться и жить. Большую роль на этом этапе играет поддержка опытных родителей. Семьи, которые воспитывают ребенка с генетическим заболеванием, охотно делятся своим опытом с людьми, попавшими в такую ситуацию. Как правило, осознание того, что случай не уникален, что можно и нужно бороться, вдохновляет и дает прекрасные результаты.

Бывают случаи, когда родители не осознают важности лечения. Таким семьям доктора уделяют особое внимание. Проводятся дополнительные беседы о важности применения своевременных мер.

Узнать до рождения

Некоторые наследственные заболевания выявляются на этапе беременности (заболевания, которые указаны вначале, не входят в их число). Бывают случаи, когда супруги приходят к генетику еще до зачатия. Их цель: узнать о генетических рисках и возможности рождения больного ребенка. Такие пациенты проходят ДНК-диагностику. В первую очередь специалисты проверяют наличие излечимых заболеваний. Если только один из родителей является носителем болезни, то для ребенка это не страшно. Если же оба – риск рождения больного ребенка возрастает.

Если такой фактор выявлен, то на 12-й неделе беременности специалисты предлагают пройти инвазивную диагностику, когда берется материал плода. Важно отметить, что процедура не травмирует эмбрион. После этого материал (ворсины) хориона отправляется в Москву в ДНК-лабораторию. До 13-й недели родители уже знают результат. Если заболевание обнаружено, вопрос сохранения беременности остается на усмотрение мамы и папы.

Однако далеко не все супружеские пары проходят предварительное обследование. Многие ошибочно считают, что если в их роду не было генетически нездоровых людей, то угрозы нет. Это не так. Может выясниться, что по ряду причин заболевание просто не проявлялось, но в генетическом коде оно есть. Поэтому всегда лучше перестраховаться, чтобы своевременно принять меры.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ



Отправить ответ

Войти с помощью: 
avatar
  Подписаться  
Уведомление о